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テレビ番組

テレメンタリー2010 希少難病 ~たった3人の患者と母たち~

番組ID
205351
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放送日時
2010年04月30日(金)01:58~02:28
時間(分)
26
ジャンル
cinematic_blurドキュメンタリー
放送局
山形テレビ(YTS)
製作者
山形テレビ(YTS)
制作社
山形テレビ(YTS)、タキオンジャパン
出演者
ナレーション:加藤登紀子
スタッフ
撮影:渡部雅之、撮影:岡崎英治、編集:青木亮、選曲効果:田口恭平、ミキサー:内形卓矢、ディレクター:稲塚秀孝、プロデューサー:庄司勉
概要
AADC欠損症…現在、日本に患者が3人しかいない「希少難病」の一つだ。神経伝達物質の酵素が生まれながらに欠け、寝たきり状態、発語ができず、発作が頻繁に起こる。患者数が極めて少ないために、治療研究は一向に進まないのが現実だ。◆日本で初めてこの病気と分かったのは、山形県に住む10歳と7歳の兄妹。二人は生まれつき脳性マヒの疑いが持たれていたが、2003年夏、髄液検査でAADC欠損症と判明する。その3年後、東京に住む13歳の男子が3人目の患者と判明。日本では3人のみの「希少難病」となっている。◆孤独に病気と闘っていた2つの家族は、家族会を立ち上げ、病気に関する情報収集や小児科の専門医たちに働きかけを始める。イギリスで同じ病気から回復した患者のケースも取材。「希少難病」と向き合う母たちの2年間を追った。

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