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2010.04.30

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ドキュメンタリー

山形テレビ（ＹＴＳ）

山形テレビ（ＹＴＳ）

山形テレビ（ＹＴＳ）、タキシーズ

ナレーション：加藤登紀子

撮影：渡部雅之、撮影：岡崎英治、編集：青木亮、選曲効果：田口恭平、ミキサー：内形卓矢、ディレクター：稲塚秀孝、プロデューサー：庄司勉

ＡＡＤＣ欠損症…現在、日本に患者が３人しかいない「希少難病」の一つだ。神経伝達物質の酵素が生まれながらに欠け、寝たきり状態、発語ができず、発作が頻繁に起こる。患者数が極めて少ないために、治療研究は一向に進まないのが現実だ。◆日本で初めてこの病気と分かったのは、山形県に住む１０歳と７歳の兄妹。二人は生まれつき脳性マヒの疑いが持たれていたが、２００３年夏、髄液検査でＡＡＤＣ欠損症と判明する。その３年後、東京に住む１３歳の男子が３人目の患者と判明。日本では３人のみの「希少難病」となっている。◆孤独に病気と闘っていた２つの家族は、家族会を立ち上げ、病気に関する情報収集や小児科の専門医たちに働きかけを始める。イギリスで同じ病気から回復した患者のケースも取材。「希少難病」と向き合う母たちの２年間を追った。